FinnGen – tutkimusmatka perimäämme
FinnGen – tutkimusmatka perimäämme

Toimimattomat geenit lääkekehityksen apuna

Ihmisgenomista löytyy reilut 22 000 tunnettua geeniä, joista jokaisella on oma erityinen tehtävänsä. Lähivuosina genomitutkijat ympäri maailmaa ovat lukeneet läpi eli sekvensoineet kymmenien tuhansien ihmisten kaikki geenit. Näiden hankkeiden avulla olemme saaneet varsin yllättävää tietoa siitä, miten paljon genomistamme löytyy geenejä, joita ilman me ihmiset voimme elää terveinä.

Mari Kaunisto

Geenituotteen puuttuminen voi myös suojata sairauksilta

Perimäämme ilmestyy jatkuvasti geenivirheitä. Geenin tärkeisiin osiin osuva virhe voi pahimmillaan muuttaa geenin tuottaman proteiinin täysin toimimattomaksi tai estää sen muodostumisen kokonaan. Jos henkilö sattuu perimään tällaisen geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan, kyseinen geenituote puuttuu häneltä kokonaan. Tällaisia ihmisiä ja heidän terveyttään tarkastelemalla saamme tietoa geenin toiminnasta ja merkityksestä. Perinteisesti tällaisiin tutkimuksiin on tarvittu eläinmalli, esimerkiksi poistogeeninen hiiri.

Geenivirheen kantajia tutkimalla on selvinnyt, että osa geeneistä on meille kirjaimellisesti elintärkeitä ja niiden puuttuminen johtaa vakaviin kehityshäiriöihin tai sairauksiin jo nuorella iällä. Osan puuttumisella taas ei tunnu olevan minkäänlaista merkitystä. Erityisen mielenkiintoisia ovat kuitenkin ne tapaukset, joissa geenin täydellinen toimimattomuus ei aiheuta minkäänlaisia terveydellisiä ongelmia mutta sen sijaan suojaa joltakin sairaudelta.

Tällaisia Suomessa esiintyviä, sairausriskiä vähentäviä geenivirheitä on löydetty esimerkiksi LPA-lipidigeenistä. Kyseisen geenituotteen puutos vähentää sydänsairauksien riskiä. Pohjanmaalla puolestaan esiintyy sinkinkuljetusproteiinin geenipuutosta, joka suojaa kakkostyypin diabetekseen sairastumiselta.

Luonnon oma testilaboratorio

Me FinnGen-tutkimuksen parissa työskentelevät olemme erityisen kiinnostuneita tällaisista puuttuvina suojaa antavista geeneistä, sillä ne ovat mielenkiintoisia lääkekehityskohteita. Lääkkeiden avulla puuttuvan geenin suojaava vaikutus voitaisiin mahdollisesti tuottaa niillekin, joilla geeni toimii normaalisti.

Väestössä terveinä elävät ”poistogeeniset” ihmiset ovat meille tutkijoille luonnon tuottama koemalli, jolla voidaan ennakoida mahdollisen tulevan lääkkeen turvallisuutta. Jos ihmiset pärjäävät hyvin vuosikymmeniä ilman jonkun geenin geenituotetta, on saman tuotteen määrään tai toimintaan vaikuttaminen lääkkeidenkin avulla todennäköisesti turvallista eikä aiheuta merkittäviä sivuvaikutuksia.

Suomalaisten geeniperimä tarjoaa oikoreitin

Uusien lääkkeiden kehittäminen on yhä kalliimpaa ja vaikeampaa ja siksi lääkeyritykset ovat kiinnostuneita käyttämään myös geneettistä tietoa lääkekehitysprosessien alkuvaiheen tukena.

Suomalaisten geeniperimä tarjoaa tähän oikoreitin. Harvinaisten poistogeenisten ihmisten tunnistaminen on nimittäin Suomen kaltaisessa eristyneessä väestössä helpompaa. Osa pienen perustajaväestön mukana tulleista harvinaisista geenivirheistä on aikojen saatossa sattuman kautta yleistynyt ja siksi niitä löytyy nykyväestöstämme muuta maailmaa enemmän. Esimerkiksi henkilöitä, joilta aiemmin mainitsemani LPA-geeni puuttuu täysin, on Suomessa arviolta 35 000.

FinnGen-hankkeessa tuotetun genomitiedon ja terveysrekistereistä saatujen tietojen avulla voimme toivottavasti löytää monia muita vastaavia mielenkiintoisia geenimuutoksia, joilla on iso terveydellinen merkitys. Lääkeyritysten ja tutkijoiden yhteistyön avulla suomalaisilla voi siis olla keskeinen rooli uusien ja turvallisten lääkekehityskohteiden tunnistamisessa.

Mari Kaunisto

FinnGen-hankkeen viestintäjohtaja

Helsingin yliopisto

Vastaa