FinnGen – tutkimusmatka perimäämme
FinnGen – tutkimusmatka perimäämme

Miten astmapotilaat voivat hyötyä biopankkitutkimuksesta?

Olen tutkinut astman genetiikkaa jo vuosia. On ilmeistä, että astma on heterogeeninen tauti, eli ihmiset sairastuvat eri syistä. Lapsilla ja nuorilla aikuisilla hengitystieallergiat ovat merkittävä astman riskitekijä, mutta myöhemmällä iällä sairastumisen syyt jäävät usein epäselviksi. Perinnöllisen alttiuden tiedetään vaikuttavan sekä lapsuusiän että aikuisiän astman puhkeamiseen.

Tarja Laitinen

Astman monet kasvot

Astma on yleinen sairaus, jota Suomessa sairastaa jopa 10 prosenttia väestöstä. Onneksi suurimmalla osalla oireet ovat melko lieviä, kuten yskää, limannousua ja rasituksen sietokyvyn laskua. Moni astmaatikko tosin myös alilääkitsee itseään ja tottuu jatkuvaan oireiluun pitäen tilannetta normaalina. Osalla potilaista taas oireet ovat erittäin vaikeita. Mittavasta lääkityksestä huolimatta he joutuvat toistuvasti käymään päivystyksessä ja jäämään sairauslomille, työkykykin on usein uhattuna. Hengästyminen rasituksessa koetaan epämiellyttävänä ja liikuntaa saatetaan ruveta sen vuoksi välttämään. Pahimmillaan tilanne johtaa pysyvään keuhkotilavuuden laskuun.

Perushoidoista täsmähoitoihin

Astman perushoitona käytetään limakalvojen tulehdusta hoitavaa kortisonilääkitystä. Varsinkin suun kautta otettavat, tablettimuotoiset kortisonilääkkeet suurina annoksina voivat kuitenkin aiheuttaa lukuisia vakavia haittoja, kuten osteoporoosia, diabetesta, mielialan vaihteluja, harmaakaihea ja painon nousua.

Vaikeaa astmaa sairastaville potilaille on viime vuosina tullut uusia hoitovaihtoehtoja: biologiset lääkkeet, joiden vaikutus kohdistuu vain tiettyyn hengitysteiden tulehdusreaktiota välittävään molekyyliin. Ne ovat todellisia täsmälääkkeitä. Tehotessaan näiden lääkkeiden hoitovaste on hyvä ilman kortisonin hankalia sivuvaikutuksia, mutta valitettavasti avun saa vain harva potilas.

Tällä hetkellä biologisia lääkkeitä ei kuitenkaan osata kohdistaa juuri oikeille, niistä hyötyville potilaille. Lääkkeet ovat kalliita ja vaarana on, että lääkitystä ei korkean hinnan vuoksi aloiteta juuri kenellekään tai se aloitetaan liian myöhään, kun kortisonin haitat ovat jo mittavia. Lääkettä saatetaan myös turhaan määrätä niille potilaille, joita se ei auta.

Biopankkitutkimus avaa tietä täsmähoidoille

Jotta uudet hoitomuodot löytäisivät oikeat kohderyhmänsä, on astmapotilaan tutkimustarkoituksiin luovuttama näyte erittäin arvokas.

Keuhkosairaudet ovat yksi FinnGen-tutkimuksen kliinisistä painopistealueista. Luovuttamalla näytteen mihin tahansa suomalaiseen biopankkiin voi olla mukana tukemassa tätä tutkimusta.

Merkittäviä astman alttiusgeenejä on ollut tähän mennessä vaikea löytää. Tilanne voi nyt kuitenkin olla toinen, kun voimme tutkimuksissa ryhmitellä potilaita myös sen mukaan, miten he reagoivat uusiin täsmälääkkeisiin. Alaryhmille ominaisten alttiusgeenien tunnistaminen puolestaan helpottaa täsmälääkkeistä hyötyvien potilasryhmien tunnistamista jatkossa. Voi olla, että hoitovasteen ennustamiseen tarvitaan useiden geeni- ja proteiinimarkkereiden paneeli. Tällaisista markkeripaneeleista on jo löydetty viitteitä mm. syöpäsairauksissa.

Täsmädiagnostiikka johtaa täsmähoitoon: mahdollisimman hyvä hoitovaste mahdollisimman pienin haitoin! Silloin kalliitkin hoidot ovat oikeutettuja ja valinta lääketieteellisesti perusteltu.

Tarja Laitinen

Tutkimusjohtaja, Tampereen yliopistollinen sairaala

FinnGen-hankkeen keuhkosairauksiin keskittyvän asiantuntijaryhmän vetäjä

Kommentoi »