Läpimurto geenitutkimuksessa parantaa diabeteksen – vai parantaako sittenkään?

Geeneistä uutisoitaessa mutkat suoristetaan armotta: ”ratkaiseva diabetesgeeni löydetty”, ”geenisakset parantavat epilepsian”. Haluamme uskoa ja toivoa vakavien tautien ratkeavan ja olevamme suojassa niiltä.  ”Ehkä”, ”mutta” ja ”riski” harvoin kuitenkaan mahtuvat otsikkoon.

Tutkijan välillä tylsäkin tehtävä on kuitenkin muistuttaa tieteelliseen löydökseen ja sen uutisoimiseen liittyvistä reunaehdoista ja epävarmuudesta. Kansantautien geneettiset riskitekijät ovat moninaiset ja näiden sairauksien puhkeamiseen tarvitaan lähes poikkeuksetta muitakin kuin perimästä johtuvia syitä.

 

Samuli Ripatti

Vain harvoin yhden geenin virheellinen toiminta tai toimimattomuus riittää syyksi taudin puhkeamiseen. Silloinkin, kun yhdellä geenillä on suuri vaikutus taudin puhkeamisen riskiin, vain osa virheellisesti toimivien geenien kantajista sairastuu. Toisilla riskigeenin kantajista saattaa olla tämän geenin toimintaa kompensoiva cocktail suojaavia geneettisiä tekijöitä tai tautiriskiä alentavat elintavat. Siksi he eivät sairastu ”tautigeenistä” huolimatta.

Näistä syistä kansantaudeista käytetään nimitystä monitekijäiset- tai kompleksitaudit. Jos vakavat ja suhteellisen nuorella iällä puhkeavat kansantaudit, kuten sydämen rytmihäiriöt tai skitsofrenia, olisivat yhdestä geenistä kiinni, pitäisi luonnonvalinta nämä taudille altistavat geenimuodot harvinaisina. Mutta tällöin itse tautikaan ei olisi yleinen kansantauti, vaan se ennemminkin saattaisi poistua väestöstä sukupolvien myötä.

Tiedämme, että yleisten kansantautien taustalla vaikuttaa kokoelma kymmeniä, satoja tai jopa tuhansia geneettisiä riskitekijöitä sekä elinympäristömme ja elintapamme. Geenitutkimuksen avulla saatu tieto auttaa meitä ymmärtämään tautien moninaisia syntymekanismeja ja kohdentamaan paremmin hoitoja ja ennaltaehkäisyä. Koska riskitekijöitä on tautien taustalla niin paljon, kansantaudit tuskin kuitenkaan katoavat, vaikka uutisotsikoiden läpimurrot toisinaan antavat näin ymmärtää.

 

Samuli Ripatti

Biometrian professori

Helsingin yliopisto

Kommentit (0)

Vastaa