FinnGen – tutkimusmatka perimäämme
FinnGen – tutkimusmatka perimäämme

FinnGen tutkii geenien ja terveyden yhteyttä

Uusien lääketieteellisten läpimurtojen saavuttaminen vaatii uudenlaista tutkimusta. Viime syksynä käynnistämämme FinnGen-tutkimushanke on suomalainen vastaus uudenlaisen lääketieteellisen tutkimuksen haasteeseen. Tutkimuksemme ytimessä on geeneistä eli perintötekijöistä saatavan tiedon yhdistäminen terveysrekistereistä saatavaan tietoon.

Tavoitteena paremmat ja yksilöllisemmät hoidot

FinnGen tutkimuksen tavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen. Mitä paremmin ymmärrämme sairauksien syitä, sitä helpompaa meidän on myös kehittää niihin hoitoja. Yksi lääketieteellisen tutkimuksen tavoitteista on nykyistä yksilöllisempi hoito. Keskiarvojen sijaan meidän tulisi pystyä hoitamaan yksilöä hänen omista lähtökohdistaan paremmin kuin nykyään osaamme.

DNA:ssamme oleva tieto on yksi niistä tekijöistä, joka on ominaista vain kantajalleen ja tarjoaa tietoa yksilöllisistä ominaisuuksistamme. Siksi FinnGen tutkimus keskittyy osallistujien geeniperimän tutkimiseen.

Me geenitutkijat pystymme uuden teknologian avulla nykyään lukemaan DNA-kirjoitusta varsin edullisesti ja tehokkaasti. Ymmärryksemme DNA:han kirjoitetun sanoman merkityksestä on kuitenkin vielä vaillinaista, ja vaaditaan vielä runsaasti tutkimusta, jotta tämä viesti kaikkine yksityiskohtineen meille kirkastuisi.

Suuria aineistoja tarvitaan, mutta ratkaisu voi piillä myös yksittäisessä näytteessä

Jotta pystyisimme kartuttamaan tietämystämme geenien ja terveyden yhteydestä, tarvitsemme suuria tutkimushankkeita, jossa yhdistetään ja verrataan tietoa osallistujien geeniperimästä ja terveydestä. Tällainen vertaileva tutkimus tarvitsee hyvin suuria aineistoja, jotta tutkimuksen tulokset olisivat luotettavia.

Toisaalta yksi yksittäinen näyte voi osoittautua hyvin tärkeäksi ja tarjota tutkijoille korvaamatonta tietoa geenien yhteydestä terveyteen.

FinnGen on hieno esimerkki maailmanlaajuisestikin mittavasta ja kunnianhimoisesta tutkimushankkeesta. Tavoitteenamme on saada mukaan tutkimukseen biopankkien kautta 500 000 suomalaista. Käytännössä tutkimushanke perustuu vapaaehtoisten osallistujien biopankkinäytteestä saatavan geenitiedon yhdistämiseen kansallisissa rekistereissä olevaan terveysdataan. Tietoja käsitellään tutkimushankkeessa aina koodattuina.

Suomalaiset terveysrekisterit ovat luotettava ja arvokas tietolähde

Terveydenhuoltojärjestelmämme ja eri viranomaiset keräävät jatkuvasti kansallisiin rekistereihin tietoa meidän kaikkien terveyspalveluiden käytöstä. Tätä tietoa on kerätty jo vuosikymmeniä ja sitä keräävät mm. KELA, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL), syöpärekisteri ja tilastokeskus. Tietoa on alun perin ryhdytty keräämään hallinnollisia tarkoituksia varten, mutta samalla on syntynyt poikkeuksellisen arvokas tietovaranto lääketieteelliseen tutkimukseen. Tällaiset tietovarannot ovat maailmassa harvinaisia. Koko elämänkaaren ajalta kertyvää tietoa löytyy lähinnä vain Pohjoismaista.

Käynnistämämme ainutlaatuinen tutkimuskokonaisuus on jo nyt saanut runsaasti kansainvälistä huomiota. 500 000 suomalaisen – lähes 10 % kansasta – geeni- ja terveystiedon yhdistäminen on iso suomalainen ponnistus, jonka toivomme tuottavan tärkeää tietoa seuraaville sukupolville ja terveydenhuollolle.

Tervetuloa mukaan tutkimusmatkalle perimäämme!

Aarno Palotie

FinnGen-hankkeen tieteellinen johtaja

Vastaa