FinnGen lunastaa lupauksiaan

Kun FinnGeniä aloitettiin niin varmasti ainakin joillekin tuli pieni epäusko, että saadaanko koskaan 500 000 suomalaista kokoon ja saadaanko projektista oikeasti paljon hyötyjä. Nyt kun lähes 300 000 näytettä on jo koossa, ainakin itse näen paljon valoa. En tässä lähde avaamaan niitä upeita löydöksiä, joita genomianalyysit ovat jo nyt tuottaneet. Sen sijaan pari Veripalvelu-ajatusta nyt kun piakkoin saamme ensimmäiset verenluovuttajien genotyypitkin kotiin biopankkiimme.

Genomitieto voi auttaa lisäämään verensiirron sopivuutta tulevaisuudessa

Veriryhmät ja monet muut solujen kudossopivuuteen liittyvät tekijät ovat geneettisiä ominaisuuksia, joten ne voidaan päätellä genomitiedosta. Tämä vaatii kuitenkin riittävän tarkkaa pohjatietoa, jonka päälle voimme rakentaa. Aloitimme Veripalvelussa tutkimusprojektin, jossa rakensimme omaan Suomi-aineistoomme pohjautuen algoritmit ensin HLA-kudostyyppien ja kohta myös veriryhmien päättelyyn FinnGen-tyyppisestä genomidatasta – jota siis ei tietenkään ole optimoitu juuri näiden kovin monimutkaisten geenien vaihtelun määrittämiseen.

HLA- ja veriryhmätiedon riittävän luotettava päättely tämänkaltaisesta genomidatasta olisi melkoinen helpotus veripankeille. Laaja veriryhmämääritys, joka kattaisi suuren osan tunnetuista veriryhmistä, on perinteisillä serologisilla menetelmillä lähes mahdotonta ja nykyiset DNA-kitit ovat tuhottoman kalliita. Jos FinnGenin myötä saamme harvinaiset veriryhmät pääteltyä vähintään 50 000 verenluovuttajasta pelkästään käyttämällä tietokoneita, ovat tietonikkarimme taas kerran hetkeksi palkkansa ansainneet. Laaja veriryhmämääritys maksaa nykyisin niin paljon, että säästö tulee olemaan huomattava.

Koska tulevaisuudessa genomitietoa on yhä useammasta verenluovuttajasta, saatamme yllättävän nopeasti olla tilanteessa, jossa verensiirron sopivuuden määritys on siirtynyt uudelle tasolle genomiikan kautta!

Kriittiset ja geneettisesti monimutkaiset ABO- ja Rh-veriryhmät täytynee jatkossakin varmistaa myös klassisilla menetelmillä. Verenluovuttajien ja verensaajien laaja veriryhmämääritys auttaisikin erityisesti potilaita, jotka tulevat saamaan paljon verta ja ilman tarkempaa veriryhmäsopivuutta kehittäisivät vasta-aineita yhä useampia veriryhmiä vastaan.

Jukka PartanenHLA-kudostyypeillä on tärkeä merkitys

Pahanlaatuisia veritauteja sairastavat potilaat tarvitsevat usein HLA-tekijöiden suhteen sopivia trombosyyttejä, jotta estämme vasta-aineiden kehittymisen. HLA-tekijät määritetäänkin osasta verenluovuttajia juuri tästä syystä. Olemme hyödyntämässä FinnGen-aineistoa myös tämän veren sopivuustekijän päättelyssä genomitiedosta. Testasimme algoritmiamme noin 100 000 FinnGen genotyypin kanssa ja pystymme nyt päättelemään varsin hyvällä varmuudella HLA-alleelit FinnGen-aineistosta. Kun FinnGen-genotyypit palautuvat aikanaan Veripalvelun biopankkiin, voimme teoriassa lisätä HLA-tyypitettyjen verenluovuttajien määrää 50 000:lla – joka on siis huomattavan iso loikka – ja näin voisimme siis palvella leukemiapotilaita yhä paremmin.

Lisämausteen tähän HLA-geenialueeseen antaa HLA-alleelien aivan keskeinen rooli autoimmuunisairauksien tärkeimpinä geneettisinä riskitekijöinä. Tulevaisuudessa voimme tutkia myös koko 500 000 henkilön FinnGen-aineistossa, mihin kaikkeen HLA-geenien vaihtelu liittyykään. Ehkä saamme lisää ymmärrystä autoimmuunisairauksien perinnöllisestä pohjasta?

Näyttää siis oikein hyvältä. Täytyy vielä toivoa, että saamme viritettyä HLA-kudostyyppien ja veriryhmien genomidataan perustuvan päättelyn luotettavuudeltaan sellaiselle tasolle, että myös regulaatioviranomaiset voivat sen hyväksyä – ainakin alustavan seulonnan pohjaksi.

Tutkimusjohtaja Jukka Partanen

Veripalvelun Biopankki

Kommentit (0)

Vastaa