Tulevaisuuden terveystarkastus

Aikuisen terveystarkastuksen tavoitteena on kartoittaa senhetkistä terveydentilaa, niin että pitkäaikaissairauksien kuten sepelvaltimotaudin ja diabeteksen riskitekijöihin voitaisiin puuttua ajoissa ja hoitoa vaativat sairaudet tunnistaa mahdollisimman varhain. Tällä hetkellä terveystarkastuksissa ei kuitenkaan vielä huomioida perintötekijöiden vaikutusta yksilölliseen sairastumisriskiin.

Sairauden periytyminen kuvataan usein tilanteeksi, jossa virhe yhdessä geenissä aiheuttaa sairauden tai oireen puhkeamisen. Tällaisia suurivaikutteisia geenejä tunnetaan esimerkiksi rasva-aineenvaihdunnan häiriöissä ja niitä tunnistetaan jatkuvasti lisää. Tyypillistä suurvaikutteisten geenien aiheuttamille sairauksille on, että ne puhkeavat varsin nuorella iällä ja oireet voivat olla hyvin vakavia.

Useimmissa sairauksissa periytyminen on kuitenkin huomattavasti monimutkaisempaa. Perinnöllinen alttius kansantautien kuten sydän- ja verisuonisairauksien ja aikuistyypin diabeteksen puhkeamiseen on yleensä satojen eri puolilla perimää sijaitsevien geenien yhteisvaikutuksen tulosta. Yhdellä geenillä on näissä tilanteissa useimmiten vain pieni vaikutus sairastumisriskiin, mutta jos sairastumisriskiä hieman lisääviä geenimuotoja kantaa useissa kohdissa perimää, voi niiden yhteisvaikutus olla huomattava.

Koska perimä säilyy samanlaisena läpi elämän, missä tahansa elämänvaiheessa tehtävä kertamääritys riittää. Perimän määrittämisessä käytetään teknologioita, jolloin yhdestä näytteestä voidaan samanaikaisesti määrittää satoja tuhansia perimän alueita tai koko perimä. Tällöin samasta näytteestä voidaan arvioida useiden eri sairauksien perinnöllistä alttiutta.

Samuli Ripatti

Uusia työkaluja terveyskäyttäytymisen tueksi

Sairauksien periytyminen on siis monimutkainen kokonaisuus. Tästä huolimatta tutkijoilla on jo työkaluja eri sairauksien yksilöllisen alttiuden ennustamiseen. Suomen molekyylilääketieteen instituutissa FIMMissä kehitetty KardioKompassi on esimerkki tällaisesta työkalusta. Myös perimästä peräisin olevan tiedon sisällyttämistä terveydenhoitoon tutkitaan parhaillaan aktiivisesti. Toistaiseksi sen hyödyt tunnetaan parhaiten sepelvaltimotaudin ennaltaehkäisyssä GeneRISK-tutkimuksen kautta.

Vaikka ymmärryksemme perintötekijöiden merkityksestä pitkäaikaissairauksien puhkeamiseen on viime aikoina lisääntynyt, säilyvät sairauksien ennaltaehkäisyn keinot – terveellisiin elintapoihin pyrkiminen ja tarvittaessa riskiä vähentävä lääkehoito – varsin ennallaan jatkossakin.

Perinnöllisen riskin tiedostaminen näyttäisi osaltaan auttavan terveyskäyttäytymiseen motivoinnissa. Terveelliset elintavat ovat nykytiedon valossa erityisen tärkeitä henkilöillä, joilla on perinnöllinen alttius esimerkiksi sydän- ja verisuonisairauksiin tai diabetekseen, sillä tiedämme, että perimän epäsuotuisaa vaikutusta voi kumota suotuisilla elintavoilla.

Perimän vaikutuksista ja siihen liittyvistä terveydenhuollon sovellutuksista opitaan varmasti lähivuosina lisää esimerkiksi FinnGen-tutkimuksen myötä. Kohta voimmekin kenties terveystarkastuksen yhteydessä tarkistaa viimeisimmän tutkimustiedon mukaisen tulkinnan perimäämme koodatuista piilevistä ominaisuuksistamme tai saada älykellostamme räätälöidyn elintapa- ja hoito-ohjelman!

Professori Samuli Ripatti ja lääketieteen tohtori Nina Mars

Helsingin yliopisto

Kommentit (0)

Vastaa