Onko kaikki geenien syytä?

”Se on geeneissämme”.

Lapsella on tumma tukka tai siniset silmät, kuten vanhemmillaan. Hän on tietenkin perinyt ne vanhemmiltaan geeneissään. Lapsi on matemaattisesti lahjakas tai musikaalinen, ihan kuten äitinsä. Taas ajattelemme, että ”hänhän sai ne äitinsä geeneistä”. Hän on äkkipikainen kuten isänsä, senkin täytyy tulla isän geeneistä. Tai hän sairastui sydäninfarktiin, ihan kuten isänsä. ”Hänellä on se isänsä infarktigeeni”.

Näinhän usein ajattelemme. ”Se on se geeni”. Mutta näin yksiselitteistä tämä ei ole. Lähes kaikki ominaisuutemme, sairastumisriskit mukaan lukien, ovat monimutkaisen yhteispelin tulosta. Ei infarktin tai diabeteksen takana ole yhtä geeniä, vaan satojen tai tuhansien geenien ja ympäristön yhteisvaikutus.

Mitä enemmän geenien yhteydestä sairauksiin opimme, sitä monisyisemmältä kokonaiskuva näyttää

Hiljattain tutkimme yli tuhatta suomalaista migreeniperhettä. Näissä perheissä migreeni näyttää periytyvän vanhemmilta lapsille hyvin säännönmukaisesti. Klassinen ajatus tietysti on, että yksi tai korkeintaan muutama vahvasti vaikuttava geeni periytyy migreenisuvussa sukupolvesta toiseen.

Näin ei ollut. Löydöksemme viittasi siihen, että perheisiin on kasautunut satoja tai tuhansia geneettisiä riskitekijöitä, jotka yhdessä ovat migreenialttiuden taustalla. Jokaisen yksittäisen tekijän merkitys on pieni. Toisaalta kun näitä altistavia geenivariantteja kasautuu paljon, niiden vaikutusta voidaan summata yhteenlaskun tavoin ja loppusummaksi saadaan kohonnut sairastumisriski. Nämä tuhannet geenivariantit sitten periytyvät vanhemmilta lapsille. Voidaan siis todeta, että edes migreeniperheissä ei ole ”sitä yhtä migreenigeeniä”, vaan migreenin kertyminen tiettyihin sukuihin on lukuisten geenivarianttien summa.

Samankaltaisen ilmiön havaitsimme perheissä, joissa oli korkeiden rasva-arvojen vuoksi kohonnut sydäntautiriski. Joissain yksittäisissä tapauksissa havaitsimme vahvasti veren rasva-arvoja kohottavan geenivariantin, mutta useimmissa tapauksissa riski syntyi monimutkaisen, satojen tai tuhansien geenivarianttien yhteisvaikutuksesta. Näyttäisi siis siltä, että varsin usein perheissä kulkevan ominaisuuden takana ei ole ”se yksi geeni” vaan lukuisten geenivariaatioiden kokonaisuus, joiden ilmenemiseen ympäristötekijät vaikuttavat.

FinnGen-tutkimuksessa olemme keskittyneet selvittämään nimenomaan yllä mainittujen esimerkkien kaltaisia geenivarianttien ja sairauksien välisiä yhteyksiä.

Poikkeuksina vahvasti perinnölliset sairaudet

Toki on olemassa vahvasti perinnöllisiä sairauksia, joissa yksi geenimuutos on niin merkittävä, että se yksistään aiheuttaa sairauden. Tällaisia ovat mm. suomalaisen tautiperinnön peittyvästi periytyvät sairaudet kuten AGU-tauti tai pohjoinen epilepsia.

Myös tavallisten ominaisuuksien takana voi olla yksi vahvasti vaikuttava geeni. Näin on esimerkiksi laktoosi-intoleranssin kohdalla. Toisaalta näidenkin geenien aiheuttamaan ilmiasuun vaikuttavat muut geenit. Ei kaikkien laktoosi-intoleranssi ole yhtä hankala, vaikka geenitesti olisi positiivinen.

Onko lahjakkuus geenien ansiota?

Entäpä sitten nuo aluksi mainitsemani musikaalisuus, äkkipikaisuus ja matemaattinen lahjakkuus? Näiden ominaisuuksien täsmällisestä geneettisestä taustasta tiedetään vähemmän, mutta toki jotakin. On ilmeistä, että geneettisillä tekijöillä on merkitystä näihin ominaisuuksiin, samoin kuin älykkyysosamäärään ja jopa koulutustasoon.

Yhteys geenien ja näiden ominaisuuksien välillä nähdään, kun asiaa tarkastellaan suurissa tutkimusaineistoissa. Nykykäsityksen mukaan geenien kokonaisvaikutus tällaisissa ominaisuuksissa on muutamista prosenteista muutamiin kymmeniin prosentteihin. Tunnettujen geenien ennustearvoa voi siis olla väestötasolla, mutta yksilötasolla se on toistaiseksi varsin vaatimatonta.

Kaikki ei siis ole geenien syytä tai ansiota. Sen sijaan geenit tarjoavat yksilöllisen perustan, josta kehittyy yksilö, ympäristön muovaama ainutlaatuinen persoona. Tämän yhteisvaikutuksen tuloksena meillä kullakin on oma persoonallinen ulkonäkömme ja omat luonteenpiirteemme, kykymme ja sairastumisriskimme.

Aarno Palotie

FinnGen-hankkeen tieteellinen johtaja

Helsingin yliopisto

Kommentit (0)

Vastaa